کیت تعیین ژنوتیپ ژن MTHFR در موقعیت C677T به روش PCR

کیت تعیین ژنوتیپ ژن MTHFR در موقعیت C677T به روش PCR شامل تمامی مواد لازم برای انجام واکنش PCR  برای تکثیر قطعه DNA است. پس از تکثیر، PCR محصولات DNA با استفاده از الکتروفورز بر روی ژل آگاروز مورد بررسی قرار گرفته و ژنوتیپ MTHFR 677 تعیین می شود.
این کیت در تشخیص استعداد برای بیماری‌های قلبی عروقی، سکته مغزی، سقط جنین، کمبود ویتامین B12 و اسید فولیک و دیگر بیماری‌ها مورد استفاده قرار می‌گیرد.

لازم به ذکر است که برای استفاده از این کیت، آزمایشگاه شما باید دارای تجهیزات مولکولی مانند دستگاه ترموسایکلر و سیستم ژل الکتروفورز باشد.

جهش تبدیل سیتوزین به تیمین در ناحیه 677 ژن MTHFR که آلانین واحد 222 پروتئین MTHFR را به والین تبدیل می‌کند، منجر به کاهش فعالیت آنزیمی MTHFR و افزایش خطر بیماری‌هایی مثل نقایص لوله عصبی و استعداد برای ترومبوز می‌شود. مطالعات متعدددی همراهی این عامل با مشکلات بالینی مختلف از جمله سقط مکرر، ترومبوآمبولی وریدی و سکته را نشان داده است.